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核型为49,XXXXY克氏综合征合并糖尿病酮症酸中毒一例报道

One case of Klinefelter syndrome with 49, XXXXY karyotype accompanied by diabetic keto-acidosis

摘要:

克氏综合征(Klinefelter syndrome),即先天性睾丸发育不全,是临床上常见的性染色体异常疾病,有多种染色体核型,大多数克氏综合征患者以性腺发育异常、性功能减退为主要表现.本文报道1例罕见的染色体类型为49,XXXXY同时合并糖代谢、脂代谢异常的克氏综合征患者,因糖尿病酮症酸中毒急性并发症入院,临床不多见,极易漏诊.

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作者: 金玺 [1] 沈山梅 [1] 童国玉 [1] 毕艳 [1] 陈炜 [1] 石欢 [1] 韩晓娟 [1] 朱大龙 [1]
期刊: 《中华内分泌代谢杂志》2013年29卷5期 433-434页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.05.021
发布时间: 2013-07-12
基金项目:
南京市卫生局科技发展重点项目
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