Turner综合征合并幼年特发性关节炎及葡萄膜炎一例
One case of Turner's syndrome with juvenile idiopathic arthritis and uveitis
Turner综合征(Turner's syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病.TS是一种较为罕见的遗传疾病,在存活女婴中的发病率约为1/2 500[1].表现为1条X染色体部分或完全缺失,其中最常见的染色体核型为(45,XO),有典型的临床表现,如身材矮小、卵巢功能不全所致的原发性闭经、性幼稚等.研究表明,TS患者发生自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)的风险较正常人高,其中核型(45,XO)患者发生AID的风险约为正常人的2~3倍[2],常见的有溃疡性结肠炎、桥本氏甲状腺炎、1型糖尿病;Addison's病、银屑病、白癜风、斑秃及幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)等亦有报道.但国内外目前尚无关于TS同时合并JIA和葡萄膜炎的报道.现将在本院就诊的1例TS合并JIA及葡萄膜炎病例报告如下.
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