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Turner综合征合并幼年特发性关节炎及葡萄膜炎一例

One case of Turner's syndrome with juvenile idiopathic arthritis and uveitis

摘要:

Turner综合征(Turner's syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病.TS是一种较为罕见的遗传疾病,在存活女婴中的发病率约为1/2 500[1].表现为1条X染色体部分或完全缺失,其中最常见的染色体核型为(45,XO),有典型的临床表现,如身材矮小、卵巢功能不全所致的原发性闭经、性幼稚等.研究表明,TS患者发生自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)的风险较正常人高,其中核型(45,XO)患者发生AID的风险约为正常人的2~3倍[2],常见的有溃疡性结肠炎、桥本氏甲状腺炎、1型糖尿病;Addison's病、银屑病、白癜风、斑秃及幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)等亦有报道.但国内外目前尚无关于TS同时合并JIA和葡萄膜炎的报道.现将在本院就诊的1例TS合并JIA及葡萄膜炎病例报告如下.

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作者: 周恍 [1] 叶鹏 [1] 杨淑敏 [1] 胡金波 [1] 朱启波 [1] 龙健 [1] 李启富 [1]
期刊: 《中华内分泌代谢杂志》2013年29卷11期 993-994页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.11.019
发布时间: 2013-12-31
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