亨廷顿病的诊断与治疗指南

摘要:

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基凶内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致[1]。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群,其中以白种人最多见[2],其患病率为(5 -7)/10万,而亚洲人患病率较低,在日本约为0.5/10万。平均发病年龄为40岁,青少年(<20岁)和老年(>70岁)也有发病,男女发病差异无统计学意义,发病后生存期15 -20年[3]。本病在东方人中较少见,但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。目前尚无有效延缓病程进展的治疗措施,仍以经验性对症治疗为主。

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作者:
中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组
期刊:
《中华神经科杂志》2011年44卷9期 638-641页 ISTICPKUCSCDCAEMBase
分类号:
栏目名称:
指南
DOI:
10.3760/cma.J.issn.1006-7876.2011.09.017
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