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线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析

摘要:

线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病[1-4].目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少.我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者,对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)基因进行分析.

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作者: 唐吉刚 [1] 李传芬 [1] 李靖 [1] 王树才 [1] 郭洪伟 [1] 曹秉振 [1]
期刊: 《中华神经科杂志》2014年47卷1期 26-29页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 神经肌肉病
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.01.007
发布时间: 2014-02-28
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