中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识

摘要:

法布里病(Fabry病,MIM301500),又称"Anderson-Fabry 病" (Anderson-Fabry disease,AFD),1898年分别由两位皮肤科医生William Anderson(德国)和Johannes Fabry(英国)最早报道,由此得名,该病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSD).其发病与Xq22的α-半乳糖苷酶A(α-Gal A,一种溶酶体酶)基因突变有关,目前已有580多种突变报道,来自于各个种族[1-9].α-Gal A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积,最终引起一系列脏器病变.

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作者:
中国法布里病专家协作组
期刊:
《中华医学杂志》2013年93卷4期 243-247页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称:
标准与规范
DOI:
10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.04.002
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